Is episodic ataxia dominant or recessive?
See Table 2 for the episodic ataxias, all of which are inherited in an autosomal dominant manner, and Table 5 for the spastic ataxias, all but one of which are inherited in an autosomal recessive manner. No specific treatments can prevent, delay, or reverse the major clinical features of the dominant SCAs.
What is hereditary ataxia?
Hereditary Ataxia The hereditary ataxias are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by slowly progressive incoordination of gait and often associated with poor coordination of hands, speech, and eye movements. Frequently, atrophy of the cerebellum occurs ( Figure 1 ).
How is hereditary ataxia diagnosed?
For a diagnosis of hereditary ataxia, there must be a neurological examination that shows poorly coordinated gait, often combined with uncoordinated finger/hand movements. Difficulty with speech (dysarthria) and uncontrolled eye movements (nystagmus) may also be present.
How do you test for ataxia?
How do doctors diagnose ataxia?
- MRI: An imaging test called an MRI lets doctors see your brain to help determine the cause of the ataxia.
- Blood tests: Help determine any underlying causes for the condition, such as a stroke, tumor, or infection.
- Genetic testing: Can confirm diagnosis of hereditary ataxia.
¿Qué es una ataxia hereditaria común?
Esta ataxia hereditaria común implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años. La tasa de avance de la enfermedad varía.
¿Qué enfermedades causan la ataxia?
Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias. Si tienes una de estas enfermedades, naciste con un defecto en determinado gen que produce proteínas anormales. Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren.
¿Qué medicamentos pueden causar la ataxia?
Reacción tóxica. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los barbitúricos, como el fenobarbital; los sedantes, como las benzodiacepinas; los antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia. La toxicidad de la vitamina B-6 también puede causar ataxia.
